Millainen sydän voi periä lapsi
Tutkimus perhe sydänsairauksia on ratkaisevan tärkeää sekä lapsille että aikuisille, koska ne ovat usein läsnä näennäisesti terveissä yksilöissä ja joissa valitettavasti äkillinen sydänkuolema (SCD) voi olla taudin ensimmäinen ilmenemismuoto . Äkillinen kuolema (SD) määritellään odottamattomaksi kuolemaksi, joka esiintyy ensimmäisen tunnin aikana oireiden puhkeamisen jälkeen tai tapahtuu seuraavien 24 tunnin kuluessa siitä, kun uhri on viimeksi nähty hyvässä kunnossa.
Tutkimus perhe sydänsairauksia on ratkaisevan tärkeää sekä lapsille että aikuisille, koska ne ovat usein läsnä näennäisesti terveissä yksilöissä ja joissa valitettavasti äkillinen sydänkuolema (SCD) voi olla taudin ensimmäinen ilmenemismuoto .
Äkillinen kuolema (SD) määritellään odottamattomaksi kuolemaksi, joka esiintyy ensimmäisen tunnin aikana oireiden puhkeamisen jälkeen tai tapahtuu seuraavien 24 tunnin kuluessa siitä, kun uhri on viimeksi nähty hyvässä kunnossa. terveydelle. Onko se perinnöllinen sydänsairaus? Selitämme minkälaisia sydänsairauksia lapsi voi periä.
Nämä ovat sydänsairauksien tyypit, joita lapsi voi periä
Lapsissa on otettava huomioon kaksi pääasiallista perinnöllistä sairautta:
1. Rakenteellinen sydänsairaus (kardiomyopatia).
2. Arrhythmogenic (channelopathies).
Tällä hetkellä yli 100 geenin tiedetään osallistuvan äkilliseen sydänkuolemaan liittyviin sairauksiin. Useimmat näissä geeneissä esiintyvät mutaatiot välitetään autosomaalisella dominanttisella perinnöllisellä mallilla (jälkeläisillä on 50 prosentin mahdollisuus omistaa mutaatio ja kehittää tauti).
Tulevaisuus on nimenomaan kehittämistä cardiogenética kutsutaan koska niiden etenemistä paljastaa molekyylitasolla sydänperäisen äkkikuoleman ja tunnistaa oireettomat sukulaisia vaarassa.
Miten tutkittu lapsilla perheessä
On tärkeää tutkia sydänsairaus lapsipotilaiden kardiologian kuulemisen lasten suvussa esiintyy vakavia rytmihäiriöitä ja lasten, joiden suvussa äkkikuoleman. Niissä on osoitettu tehtävä rutiininomainen kardiologinen arviointi (sydämen ultraääni, EKG); ja tietyissä tapauksissa geneettinen tutkimus.
Tarkoituksena ei voi olla tärkeämpää: hallinnasta lääkehoitoa tai sopivalla mittaus (esim sydämentahdistin tai defibrillaattori) varmistaa lapsen selviytyminen.
