Mukoviskidoosia lapsilla
Tunniste Mukoviskidoosia on geneettinen sairaus usein Caucasian race. Se vaikuttaa 1 / 2500-5000 eläviin vastasyntyneisiin. Se on sekundaarinen CFTR-nimisen geenin muutoksen, joka koodaa proteiinin tuottoa, jota kutsutaan myös CFTR: ksi. Tämä proteiini on solukalvossa ja säätelee ionien molekyylien kulkeutumista soluun.
Tunniste Mukoviskidoosia on geneettinen sairaus usein Caucasian race. Se vaikuttaa 1 / 2500-5000 eläviin vastasyntyneisiin. Se on sekundaarinen CFTR-nimisen geenin muutoksen, joka koodaa proteiinin tuottoa, jota kutsutaan myös CFTR: ksi. Tämä proteiini on solukalvossa ja säätelee ionien molekyylien kulkeutumista soluun.
Kystinen fibroosi on harvinainen, krooninen ja perinnöllinen sairaus, joka ilmenee myös lapsuuden aikana. Se vaikuttaa pääasiassa keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan.
syyt kystisen fibroosin lasten
Kun tämä proteiini (CFTR), joka on läsnä solukalvon, toimintahäiriöt, tuotti Kuivatut eritteiden ja paksu , tukkivat rauhanen se luo ne. Siten haima, keuhkot, suoli, maksa, poskionteloiden, sukuelinten rauhanen jne vaikuttavat Mielenkiintoista on, että kaikki eritteet ovat kuivia, paitsi hiki, joka esiintyy liikaa. Tyypillisesti näiden lasten vanhemmat, kun he suutelevat heitä, huomaavat, että he "osaavat suolaa".
Oireet ja diagnoosi Mukoviskidoosia lapsilla
Tärkeimmät kliiniset oireet ovat toissijaisia Huono toiminta haima (ei oikein sulavaa ruokaa, joten painonnousu on riittämätön) ja hengityselinten ongelmat. Lungin osallistuminen määrää näiden potilaiden selviytymisen. Siten keuhkoputkien laajentumiset, keuhkoputkentulehdus, pneumoniat jne. Ovat usein toisiaan.
Diagnoosi sisältää erilaisia toimenpiteitä, kuten hiki testi tai geneettinen testi . On ohjelma varhaisen havaitsemisen tapauksissa toimii paikoin (kuten yhteisössä Madrid, Espanja). Se tapahtuu uuden lapsen seulonnan (yleisesti kutsutaan "kantapäätesti").
hoito kystisen fibroosin lasten
Hoito käsittää monitieteisyyttä (gastroenterologeista, Keuhkosairaudet, fysioterapeutteja, ravitsemusterapeutit). Erilaisia yksiköitä, jotka erottuvat eri sairaaloissa, kuten Hospital Doce de Octubre, Madridissa (Espanja). Nykyään eloonjäämisasteet ovat parantuneet ja paremmiksi.
