10 Harvinaisten sairauksien lapset

Mitä harvinaisia ​​sairauksia? Nämä ovat sellaisia, joilla on vähäinen esiintyminen väestössä, eli ne vaikuttavat hyvin rajalliseen määrään ihmisiä. Tautia pidetään harvinaisena, kun se koskee vain alle 5 ihmistä 10 000 asukasta kohti. Vaikka harvat ihmiset kärsivät harvinainen sairaus varsinkin jos on monia, jotka katsotaan sellaisiksi, itse asiassa mukaan Maailman terveysjärjestö , on noin 7000 maailmanlaajuisia tauteja vaikuttavat 7 prosenttiin lapsista ja aikuisista ympäri maailmaa.

Mitä harvinaisia ​​sairauksia? Nämä ovat sellaisia, joilla on vähäinen esiintyminen väestössä, eli ne vaikuttavat hyvin rajalliseen määrään ihmisiä. Tautia pidetään harvinaisena, kun se koskee vain alle 5 ihmistä 10 000 asukasta kohti.

Vaikka harvat ihmiset kärsivät harvinainen sairaus varsinkin jos on monia, jotka katsotaan sellaisiksi, itse asiassa mukaan Maailman terveysjärjestö , on noin 7000 maailmanlaajuisia tauteja vaikuttavat 7 prosenttiin lapsista ja aikuisista ympäri maailmaa.

Lapset kärsivät harvinaisista sairauksista

Harvinaisia ​​sairauksia sairastavien vanhempien kärsimys on suuri, koska heillä on vain vähän hoitoja tai tutkimuksia ja joskus on yleensä eristetty. Kuitenkin 'pitäisi yrittää liittää muiden ", kertoo Paloma Tejada, viestinnän johtaja European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), liitto potilasjärjestöjen ja yksityishenkilöiden alalla toimivien taudin, kansalaisjärjestöjen ja ohjannut potilaita

Tiedätkö harvinaisesta sairaudesta? Tämä on vain pieni luettelo, jossa on 10 niistä, jotka yleensä vaikuttavat lapseen ennen syntymää, joten niillä on geneettinen komponentti:

1. Moebius-oireyhtymä : kaksi kranaalihermoa ei ole täysin kehitetty. Nämä hermot ovat vastuussa silmien vilkusta, sivusuuntaisesta liikkeestä ja ilmeistä, joten se aiheuttaa kasvojen halvaantumista. Tämä aiheuttaa kuohunta, puheen vaikeudet ja ääntämisongelmat.

2. oireyhtymä Touretten : tunnetaan sairaus tics ja lapsia, jotka kärsivät suorittavat nopeat tahattomat lihaksia ja tuottaa pakkoliikkeitä ääniä ja sanoja.

3. Aase-oireyhtymä : se on perinnöllinen ja sille on ominaista anemia, joka johtuu muutoksesta luuytimessä ja liittyy nivel- ja luuston epämuodostumiin.

4. Hemofilia : veren vaikeus hyytyy. Lapset, jotka ovat sitä, ovat perineet sen vanhemmiltaan, eikä sitä ole parannuskeinoa, vaikka jatkuva hoito ja huomiota antavat heille mahdollisuuden johtaa normaalia elämää.

5. Kystinen fibroosi : Se on krooninen, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa rauhaset, jotka tuottavat ulkoiset eritteet ja aiheuttaa paksuuntumista limaa ja tukkeutuminen kanavat että liikenne.Keuhkot, ruoansulatusjärjestelmä, maksa, haima ja lisääntymisjärjestelmä ovat organoja, jotka eniten vahingoittavat tätä viskositeetin lisääntymistä.

6. Albinismi : johtuu virheistä melaniinin synteesissä ja jakautumisessa. Sille on ominaista ihon, iiriksen ja verkkokalvojen depigmentaatio. He ovat lapsia, joilla ei ole pigmenttiä hiuksessaan eikä silmissä.

7. Prader Williin oireyhtymä : esiintyy synnytyksestä ja vaikuttaa useisiin kehon osiin. Lapset, jotka kärsivät siitä ovat lihavia ja heikot lihasäänet. Se vaikuttaa myös henkiseen kapasiteettiin ja sukupuolihormoneihin, jotka eivät tuota hormoneja.

8. Rettin oireyhtymä: vaikuttaa enimmäkseen tytöihin ja ilmentyy toisen toisen elinvuoden aikana. Se osoittaa viivästymisen kielen ja moottorin koordinoinnin hankkimisessa.

9. Hutchinson-Gilfordin Progeria-oireyhtymä : on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista lasten nopeutettu ikääntyminen. Lapset syntyvät terveinä, mutta muutaman kuukauden kuluttua tauti osoittaa puolensa ja antaa lapselle vanhan miehen.

10. Hydrocephalus : aivo-selkäydinneste kasvaa kalloon ja paineita aivojen kudoksiin. Tämä tekee pään suuremmaksi kuin tavallinen.

Lähde : Orphanet, EAKR ja WHO