Oireyhtymä: seulonta raskauden

Tunniste oireyhtymä on sairaus geneettinen läsnäolon aiheuttama ylimääräinen kopio kromosomi 21. 21-trisomia, joka on tunnettu siitä, että läsnä on eriasteista kognitiivinen heikentyminen ja erikoinen fyysisten ominaisuuksien, jotka antavat tunnistettavissa näkökohta lapsen kärsivän oireyhtymä alas. Downin oireyhtymän kromosomipoikkeavuuden syyt ovat vielä tuntemattomia, vaikka se on tilastollisesti yhteydessä yli 35-vuotiaan äidin ikään.

Tunniste oireyhtymä on sairaus geneettinen läsnäolon aiheuttama ylimääräinen kopio kromosomi 21. 21-trisomia, joka on tunnettu siitä, että läsnä on eriasteista kognitiivinen heikentyminen ja erikoinen fyysisten ominaisuuksien, jotka antavat tunnistettavissa näkökohta lapsen kärsivän oireyhtymä alas.

Downin oireyhtymän kromosomipoikkeavuuden syyt ovat vielä tuntemattomia, vaikka se on tilastollisesti yhteydessä yli 35-vuotiaan äidin ikään. Lasten Downin oireyhtymä ovat alttiita tietyille taudeille sydämen, ruoansulatuskanavan ja hormonaaliset takia liikaa proteiinia syntetisoitiin kromosomi.

Yleisimpiä ominaisuuksia ovat erikoinen fysiognija, yleistyneen lihasäänen puuttuminen, vaihteleva kognitiivinen vammaisuusaste ja kasvun viivästyminen.

varhainen diagnoosi Downin oireyhtymän raskauden

Riski Downin oireyhtymä vauva voidaan määrittää varhaisessa vaiheessa triple seulonta ja ultraääni raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, että toimenpiteet nuhainen läpikuultavuus. Molemmat testit voidaan antaa positiivisen markkereita, mutta varmuuden Downin oireyhtymä saadaan vain kun lapsivesitutkimus analysointi käyttäen Sikiön lapsivesi, geneettistä materiaalia.

Crionic villus -analyysi voi diagnosoida Down-oireyhtymän tai useammin vahvistaa sen, ettei se ole läsnä. Koska sekä lapsivesi- ja analysointi korionvillusten menettelyt tehdä pieni infektioriski tai sikiön menetys, yleensä ne tarjotaan vain naisia, joiden mahdollisuudet ottaa lapsi puutteita kromosomi- syntyperään tai muuhun ovat suurempia normaalista.

Lääkärit usein viittaavat suorittamalla lapsivesitutkimus kun nainen on epänormaali testitulos Alfafetoproteiini (AFP), verikoe, joka tehdään noin 16. raskausviikon. Tämä testi voi havaita Down-oireyhtymän esiintymisen noin 35 prosentissa tapauksista. Tämän testin uudempi versio, joka mittaa AFP: n ja myös kahden raskauden hormonipitoisuuden, voi ilmeisesti havaita Down-oireyhtymän esiintymisen noin 60 prosentissa tapauksista.Nämä verikokeet eivät kuitenkaan tue syndroomaa lopullisesti, koska ne ovat vain alustavia analyyseja, jotka osoittavat amnioentsyyttien tarpeen.

Yleisesti ottaen mahdollisuudet toisen lapsen syntymiseen Downin oireyhtymän kanssa kussakin seuraavassa raskaudessa ovat 1 prosenttia ja äidin oman ikäisensä riskit. Kuitenkin , jos ensimmäisellä lapsella on Down-oireyhtymä, mahdollisuudet ottaa toinen lapsi Down-oireyhtymälle lisääntyvät suuresti . Yleensä kun vauvan epäillään Down-oireyhtymästä, lääkärit ottavat verinäytteen kromosomianalyysin (kutsutaan karyotyypiksi). Tätä testiä käytetään määrittämään, onko vauvalla Down-oireyhtymä ja tunnistettava vastaava kromosomipoikkeavuus. Tämä tieto on tärkeää määritettäessä riski, että vanhemmat kohtaavat tulevissa raskauksissa. Tällä tavoin vanhemmat voidaan lähettää geneettiselle asiantuntijalle, joka voi selittää analyysin tuloksia yksityiskohtaisesti ja osoittaa tämän ilmiön riskit toistuvaan toiseen raskauteen.

Kuka on suurimmassa vaarassa ottaa vauva Down-oireyhtymään?

Couples, joilla on jo ollut vauva Down-oireyhtymää, äitejä tai vanhempia, joiden kromosomi 21 on uudelleenjärjestelty, ja yli 35-vuotiaat äidit ovat eniten vaarassa. Downin oireyhtymän riski kasvaa raskaana olevan äidin iän mukaan. Niinpä noin 1 250 lapsesta on vaarassa syntyä Downin oireyhtymässä 25-vuotiaana naiselle. Tämä riski kuitenkin kasvaa yhdeksi 952-vuotiaaksi 30-vuotiaana ja kasvaa edelleen yhteen 378: een lapseen, kun äiti saavuttaa 35 vuotta. 40-vuotiaana riski ottaa vauva Down-oireyhtymästä nousee yhteen jokaiseen 106 vauvoon.

Lähteet, joita on kuultu: - Fundació Catalana Síndrome de Down - Fundación Down-Valencia - Espanjan yhdistykset - Kansainväliset yhdistykset