Harvinaiset sairaudet lapsilla. Ominaisuudet ja oireet

Harvinaiset sairaudet ovat ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat harvat, The Suurin osa niistä syntyy geneettisen luonteensa vuoksi, ja he ovat vastuussa 35 prosentista ensimmäisen vuoden elämän kuolemista. Professori María Teresa Garcia Silva , koordinaattori yksikön Mitokondrioiden ja aineenvaihduntasairaudet perinnöllisiä sairauksia, Pediatric yksikkö harvinaisten sairauksien Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, kertoo tässä haastattelussa myönnetään GuaInfantilille.

Harvinaiset sairaudet ovat ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat harvat, The Suurin osa niistä syntyy geneettisen luonteensa vuoksi, ja he ovat vastuussa 35 prosentista ensimmäisen vuoden elämän kuolemista.

Professori María Teresa Garcia Silva , koordinaattori yksikön Mitokondrioiden ja aineenvaihduntasairaudet perinnöllisiä sairauksia, Pediatric yksikkö harvinaisten sairauksien Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, kertoo tässä haastattelussa myönnetään GuaInfantilille. Mitkä ovat harvinaisten sairauksien ominaisuudet , niiden oireet ja mitä vanhemmat voivat tehdä.

Harvinaisten sairauksien tunnusmerkit ja oireet lapsilla

Mitkä ovat harvinaisten sairauksien tärkeimmät ominaisuudet lapsilla? Yhteinen piirre on harvinaisia ​​sairauksia, jotka ovat harvinaisia ​​väestöstä eli esiintyvyys kunkin taudin väestöstä on alle 5 100 000: ta. Nämä patologiat ovat hyvin heterogeenisiä ja monimuotoisia. On joitakin ominaisuuksia, jotka erottavat ne muista

- Diagnoosi on yleensä monimutkainen ja vaatii hyvin erikoistunutta tietoa ja tekniikkaa tai on erityisen vaikea (joskus tarpeen koe suoritetaan vain muutamassa keskukset).

- Ne edellyttävät hyvin erikoistunutta lääketieteellinen hoito ja vaativat osallistuu useita erikoisuuksia ja tieteenalojen

- Ne ovat yleensä vakavia , kroonisia ja usein vammoja aiheuttavista sairauksista, usein vaadi erityistä hoitoa, monimutkaisia ​​ja pitkällisiä .

Onko totta, että diagnoosin viivästyminen on 5-10 vuotta? Vain noin 250 sairaudesta on osoitettu koodia Maailman terveysjärjestön kansainvälisessä sairauksien luokittelussa (ICD), mikä tekee niiden lähestymistavan entistä vaikeammaksi. Joskus he ovat vähän tunnettuja tauteja, mutta muina aikoina heidät tunnetaan, mutta niiden harvinaisuuden vuoksi kliinisessä käytännössä niitä ei oteta huomioon ensimmäisenä diagnoosina. Tämän seurauksena, jos tauti on vakava ja nopeasti kehittyvä ilman hoitoa, se voi aiheuttaa vastasyntyneen kuoleman tai sen seuraukset.Tämä tapahtuu klassinen galactosemia, joka ei sisälly vastasyntyneiden seulonta joidenkin itsehallintoalueiden, niiden esiintyvyys on 1: 50. 000. hoitoon liittyy erikoisruokavaliota, tukahduttaa välittömästi ja elämän, galaktoosi, maidon komponentti ja galaktoosijohdannaisten ruoan lähteet. Tällä yksinkertaisella hoidolla tauti etenee myönteisesti.

Mitkä oireet voivat saada vanhemmat epäillä, että heidän lapsensa on harvinainen sairaus? Yleensä sinun on ajateltava niitä, kun oireet tai "oireiden yhdistäminen" eivät ole tyypillisiä millekään muulle sairaudelle tai jos oireet ovat selittämättömiä. Lapsuudessa on huomattava, että monet synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet esiintyvät ruoansulatuskanavilla ja neurologisilla oireilla, joko kroonisesti tai akuuttein vaihein, joita lääkäri menee.

Mistä ikästä voi havaita harvinainen sairaus? Oireet voivat olla syntymästä, jopa sikiön elämässä. Mutta ne voivat näkyä milloin tahansa, erityisesti kahden ensimmäisen elämänvuoden aikana. Kun ajattelet näitä tauteja ja etsit niitä, ne voidaan diagnosoida jopa sikiön elämässä, vaikka se on vaikeampaa, koska tutkimukset toimivat näinä kausina ovat paljon monimutkaisempia. Toisaalta on totta, että toisinaan lääkäri tietää, että hänellä on RE: n potilas (koska on olemassa samanlaisia ​​perhetapauksia ilman diagnoosia tai koska on olemassa tutkimus, joka ehdottaa tätä). Yleensä tutkijoita ja viitekeskuksia käytetään ER-asiantuntijoiden kanssa, mutta etiologista diagnoosia ei ehkä saavuteta.

Mitkä ovat tärkeimmät ongelmat harvinaisen sairauden omaavien lasten perheille? Turhautuminen, ahdistus, yksinäisyys ja tunne eristäminen ovat hyvin yleisiä. Lisäksi yhteiskunnallis-taloudelliset ongelmat lisätään, kun otetaan huomioon sairauden kroonisuus ja tarpeet: kuntoutus, fysioterapia, erityiset ortopediset toimenpiteet, erityisopetus, puheterapia ja monet muut. Jos lääketieteellisiä menettelyjä monipuolistetaan ja tarvitaan paljon kuulemisia, työhön kohdistuvat vaikutukset ovat hyvin vakavia. Ne edellyttävät paitsi lääketieteellistä hoitoa, myös psykologista ja sosiaalista tukea sekä usein ravitsemuksellisia toimenpiteitä. Jälkimmäiset ovat ehdottoman välttämättömiä useissa synnynnäisissä metabolian virheissä.

Kuka vanhempiensa lasten vanhempien tulisi mennä? Heidän tulisi keskustella lastenlääkäreiden kanssa ja he viittaavat epäiltyihin lapsiin erikoistuneille keskuksille heidän oireistaan ​​riippuen.

Mitkä ovat tärkeimmät uutiset harvinaisten sairauksien tutkimuksessa? Viime vuosina on tapahtunut paljon edistysaskeleita, painotetaan näihin sairauksiin ja pohditaan niiden ratkaisemista. Se toimii monilla aloilla samanaikaisesti: lääketieteellistä, sosiaalista, tutkimusta ja uusia hoitoja.Laboratorion tekniikan parantumisen ja kunkin taudin paremman tietämyksen ansiosta diagnoosien määrä on lisääntynyt. Uusien teknologioiden, erityisesti massaspektrometrisessä tandem ja alustat 'High Performance' Mutaatioanalyysiin on mahdollistanut, että voidaan havaita yli 50 erilaista geneettisiä sairauksia yhdessä verinäytteestä paperi vastasyntynyt syntynyt.

On totta, että havaittavia geneettisiä sairauksia on kaksi; niiden suhteellisen pieni ryhmä tunnettuja ja hoidettavissa olevia, ja toinen mahdollisesti suuremman ryhmän, joka koostuu vähän tunnetuista sairauksista ja joista jotkut ovat ilman hoitoa. Mutta kun ne on diagnosoitu, voit tehdä geneettistä neuvontaa, synnytystä edeltävää diagnoosia ja jatkaa parhaiden mahdollisten terapeuttisten vaihtoehtojen avulla. Kun kaikki tieteen kehityksen ja edistyksen taudeista, jonka tavoitteena on löytää tehokkaampia hoitoja, mutta ei parantava tiettyjä sairauksia, ne parantavat elämänlaatua kärsiviä.

Marisol Uusi . Guiainfantil. com