Noonanin oireyhtymä lapsilla
Noonan oireyhtymä on synnynnäinen ja perinnöllinen sairaus, vaikka joissakin tapauksissa se näyttää spontaanisti lapsen ilman mitään perheenjäsen alas oireyhtymä, aiheuttama geneettinen sairaus, erityisesti mutaatio kromosomi 12, joka aiheuttaa epänormaalia kehitystä useissa kehon osiin. Vaikka ei tunnettu sairaus, numerot osoittavat, että potilaiden Noonanin oireyhtymä potilaat saavuttavat hahmo oireyhtymän, 1 jokaisesta 1500 syntyneiden maailmassa.
Noonan oireyhtymä on synnynnäinen ja perinnöllinen sairaus, vaikka joissakin tapauksissa se näyttää spontaanisti lapsen ilman mitään perheenjäsen alas oireyhtymä, aiheuttama geneettinen sairaus, erityisesti mutaatio kromosomi 12, joka aiheuttaa epänormaalia kehitystä useissa kehon osiin.
Vaikka ei tunnettu sairaus, numerot osoittavat, että potilaiden Noonanin oireyhtymä potilaat saavuttavat hahmo oireyhtymän, 1 jokaisesta 1500 syntyneiden maailmassa.
Oireita Noonanin oireyhtymä lapsilla
aiheuttamia oireita Noonan oireyhtymä ovat erilaisia, tämä johtuu joitakin proteiineja vastaavien kasvua lapsilla tulee yliaktiivinen mikä aiheuttaa lukuisia geneettisiä muutoksia. Sydänsairaus, lyhytkasvuisuus, kuopparinta, viivästynyt murrosikä, lievä kehitysvamma, kumartui, roikkuvat silmäluomet, korvat epätavallisen muotoinen, lyhyt kaula ja taittuu, pieni penis ja piilokiveksisyyttä silmät.
Miten tunnistaa Noonanin oireyhtymä lapsilla
Noonanin oireyhtymä voidaan havaita jo ennen lapsen syntymää kautta molekyyligenetiikan diagnoosin. Tämä menettely paikantaa geenin mutaatiot molekyylimerkkiaineina vastuussa sairaudesta, kuten PTPN11 tai SOS1, 50% ja 13% kilpailua sairaiden lasten kanssa Noonan syndrooma. Mutta lapset, jotka eivät ole joutuneet että synnytystä geenitesti voidaan myös diagnosoida skannauksen jonka lastenlääkäri verihiutaleiden ja kasvuhormonin tasot tutkittiin, veren hyytymiseen mitataan, pidettiin Rinta röntgenkuvat ja audiometria suoritetaan.
Lapsellani on Noonan-oireyhtymä, mitä voin tehdä?
ei ole erityistä hoitoa taudin ja jokainen oire käsitellään itsenäisesti, vaikka kasvuhormoni on tehokas ase vastaan monia aiheuttamat ongelmat Noonanin oireyhtymä. Toinen ratkaisu, kun lapsi on saavuttanut murrosiän on testosteronin antoa, mutta aina valvonnan alaisena erittäin korkea testosteronin yhdistettynä henkinen vamma voi aiheuttaa libido tasoja on vaikea valvoa.
Mitä ongelmia lapsellani voi olla Noonan-oireyhtymässä?
Myös taudin aiheuttavat sivuvaikutukset vaihtelevat. Toisaalta on olemassa fyysisiä ongelmia, kuten nesteen kertyminen kehon kudoksiin, hedelmättömyys tai sydämen rakenteelliset ongelmat. Toisaalta on olemassa psykologisia vaikutuksia, joita Noonan-oireyhtymä voi aiheuttaa lapsille, kuten sosiaaliset ongelmat, jotka johtuvat fyysisten ongelmien vuoksi itsetunnon puutteesta.
Diego Fernández. Guiainfantilin toimittaja. com
