Angelmanin oireyhtymä lapsilla
Angelmanin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka tärkein fyysinen ominaisuus ehkä se on melkein pysyvä hymy , joka antaa näille lapsille iloisen ulkonäön. Juuri tästä syystä heitä on kutsuttu pojille . pidetään harvinaisen taudin Angelmanin oireyhtymä on hermoston kehitykseen sairaus, joka vaikuttaa 1 10 000 tai 20 000 lasta syntyi.
Angelmanin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka tärkein fyysinen ominaisuus ehkä se on melkein pysyvä hymy , joka antaa näille lapsille iloisen ulkonäön. Juuri tästä syystä heitä on kutsuttu pojille .
pidetään harvinaisen taudin Angelmanin oireyhtymä on hermoston kehitykseen sairaus, joka vaikuttaa 1 10 000 tai 20 000 lasta syntyi.
Syitä Angelmanin
Sen syy on geneettinen oireyhtymä, ja useimmissa tapauksissa ei ole perinnöllinen, eli se tapahtuu satunnaisesti. Se johtuu siitä, että geenin toimintahäiriö (UBE3A), äidin kromosomi 15 on. Toisin sanoen nämä lapset, sen sijaan, että molemmat kromosomit 15, yksi isä ja yksi äiti, on kokonaan tai osittain ilman äidin kromosomista 15, jossa tämä geeni sijaitsee. Viime aikoina on havaittu, että tämä geeni (UBE3A) on se, joka aiheuttaa oireyhtymän.
7 Hyvän lapsen oireyhtymän ominaisuuksia
1. On olemassa huomattava henkinen hidastuminen, mikä tarkoittaa, että nämä ihmiset eivät voi olla itsenäisiä. Toisin sanoen he tarvitsevat suurimmassa osassa tapauksia syödä, puhdistaa, pukeutua, liikkua ... ja he eivät missään tapauksessa voi elää itsenäisesti. Jos he ovat läpäisseet älykkyyden testin, se vastaa noin 3-vuotiaita tai vähemmän.
2. Heillä on vaikeuksia liikkeissä, vapinaa, värähtelevää, epävakaa ja hankalaa kävelyä. He yleensä pitävät käsiään kävelevänsä, kuin he olivat lepattaessa. Myös hieno moottoritiesi vaikuttaa.
3. Suuri prosenttiosuus heistä kärsii erilaisista epilepsyyypeistä, joita ei aina ole helppo hallita.
4. Unelma muuttuu, mikä tarkoittaa, että on lapsia, jotka voivat nukkua vain 3 tuntia. Tämä on hyvin vakava ongelma sekä lapsen kehitykselle että kotimaiselle rinnakkaiselostukselle.
5. Heillä on yliaktiivinen käyttäytyminen ja ne ovat erittäin helposti herättävää, hyvin lyhyillä huomionopeuksilla.
6. Hänen persoonallisuutensa on ystävällinen, hellävarainen, hymyilevä ja hyvin naurettava. Heidän naurunsa on hyvin tarttuvaa ja tekee ne, jotka ovat heidän kanssaan, ei voi välttää omia. Esimerkiksi lasillinen vettä voi olla hauskin asia maailmassa.
7. Lähes kokonaan puheen puuttuminen. On lapsia, jotka voivat sanoa muutaman sanan, mutta se ei missään tapauksessa ole tärkein viestintäjärjestelmä.Nämä lapset tarvitsevat kommunikoimaan eleiden, merkkien tai kuvien kanssa, jotka olettavat sanojen puuttumisen. Ja tämä on opetettava heille nuoresta iästä. Autistisia ominaisuuksia on vaikea kommunikoida, mikä tekee vaihtoehtoisten viestintäjärjestelmien (merkkien tai kuvien) oppimisesta yhä monimutkaisempia.
Parantumistarpeet lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä
Tämä oireyhtymä ei ole nykyään parannuskeinoa , mutta tutkimusta on paljon, joista jotkut ovat erittäin lupaavia. Vaikka se on harvinainen sairaus, ja sellaisenaan tavanomainen asia olisi se, että se ei ole tutkimuksen kohteena, Angelmanin oireyhtymän etu on se, että yksittäinen geeni vaikuttaa. Ja näyttää siltä, että tämä geeni liittyy muihin sairauksiin tai häiriöihin, kuten Parkinsonin tai Autism Spectrum Disorder. Joten eri puolilla maailmaa on useita laboratorioita ja yliopistoja, jotka tutkivat erilaisia hoitomuotoja.
